Incidenza e mortalità dei tumori ginecologici


Nonostante i costanti progressi in campo di diagnosi precoce e trattamento, i tumori ginecologici sono responsabili di circa 25.000 decessi ogni anno e sono la terza causa di morte correlata a tumore nelle donne negli USA1. I tumori ginecologici vengono diagnosticati spesso in fase già metastatica perché presentano un andamento asintomatico e a causa della scarsa sensibilità dei metodi diagnostici finora utilizzati.


Nel mondo sono previsti più di 200.000 decessi per tumori ginecologici ogni anno2,3.

L’alto tasso di mortalità associato ai tumori ginecologici ha reso lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici un’esigenza prioritaria.

Più di 22.000 donne con diagnosi positiva in USA1
Più di 14.000 decessi ogni anno1


tumore ovario

Il tumore all’ovario è meno frequente ma più letale. Spesso diagnosticato in fase avanzata con tasso di sopravvivenza a 5 anni del 30%.

tumore ovario endometrio
Più di 62.000 nuovi casi diagnosticati in USA ogni anno 1
Più di 11.000 decessi ogni anno 1


tumore endometrio

Il tumore dell’endometrio è il tumore ginecologico più comune.


1) Howlader et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2014 (National Cancer Institute, 2017).
2) Bray et al.. Int. J. Cancer 10.1002/ijc.27711 (2012).
3) International Agency for Research on Cancer, GLOBOCAN 2008 v1.2, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase
No. 10; http://globocan.iarc.fr.


La nuova frontiera della diagnosi precoce del tumore all’endometrio e all’ovaio

La prevenzione e la diagnosi precoce sono strumenti essenziali per diminuire la mortalità oncologica, e l'obiettivo di molti gruppi di ricerca negli ultimi anni è stato quello di sviluppare strumenti in grado di soddisfare queste esigenze.

L’introduzione degli screening cervicali mediante l’esame citologico (il Papanicolaou test, conosciuto come “Pap test”) ha fortemente ridotto l’incidenza di tumori cervicali nella popolazione che ha aderito, permettendo diagnosi precoce e terapia chirurgica della massa oncologica e dei suoi predecessori.



Purtroppo l’identificazione della presenza di cellule neoplastiche derivanti da endometrio e ovario non è comune. L’esame citologico a microscopio del campione spesso non è in grado di discriminare tali cellule da condizioni benigne o dai tumori cervicali.


Lo screening del DNA tumorale sul campione cervicale ha la potenzialità di aumentare anche le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche. Tale screening del DNA infatti può essere utilizzato per l’identificazione di mutazioni somatiche relative a DNA tumorale rilasciato da tessuti oncologici endometriali o ovarici, oltre che cervicali.

Come funziona

Un test di screening preciso e completo


Prelievo del campione

Una procedure semplice e veloce

Le cellule cervicali sono prelevate mediante lo strofinamento di un brush nel canale endocervicale. Il brush deve successivamente essere risciacquato nella provetta in dotazione contenete un liquido che ha scopo conservativo.

Il campione così raccolto sarà utilizzato sia per l’analisi citologica che per l’analisi genetica per l’identificazione di DNA tumorale.
Procedura di prelievo del campione

Indicazioni al test

PAPNext è un test progettato per la sorveglianza della popolazione ad alto rischio, quindi particolarmente adatto a (ma non solo):

Predisposizione genetica
Predisposizione genetica

Pazienti portatrici note di mutazioni BRCA1 or BRCA2 o di mutazioni correlate a sindrome di Lynch.

Fattori di rischio
Fattori di rischio

Pazienti con BMI sopra l’indice di normopeso, con storia familiare, sintomatiche, o con sanguinamenti sospetti.

Fattori di rischio
Precedenti screening positivi

Pazienti con esiti positivi di analisi citologiche cervicali/ ginecologiche precedentemente eseguite.

Fattori di rischio
Familiarità

Pazienti con parenti di primo o secondo grado già affetti da patologia.

Fattori di rischio
Diagnosi precoce

Ogni paziente che desidera eseguire lo screening più approfondito oggi disponibile per migliorare le proprie chance di diagnosi precoce.

Benefici

Prevenzione e diagnosi precoce

PAPNext utilizza il medesimo campione raccolto per l’esecuzione del Pap test di routine. Il test è facilmente consigliabile ed eseguibile annualmente poiché non richiede campioni aggiuntivi.

PAPNext accresce il potere di diagnosi precoce rispetto al solo Pap test unendo allo screening citologico anche lo screening genetico del DNA tumorale.

PAPNext favorisce la diagnosi in stadi non avanzati di tumori endometriali, ovarici e cervicali, stadi in cui il tumore è ancora trattabile.

PapNext

La ricerca dietro il test


Un recente studio4 ha dimostrato la sensibilità delle tecniche di sequenziamento per l’identificazione di mutazioni somatiche utili a rilevare la presenza di tumori ginecologici endometriali e ovarici durante il Pap test di routine. Quando una tecnologia di sequenziamento è stata impiegata sui campioni cervicali raccolti da donne affette da patologia, alla ricerca di mutazioni correlate a DNA tumorale, il test ha effettivamente rivelato la presenza di alterazioni.

sensibilità tecniche sequenziamento

Inoltre, non sono state rilevate mutazioni in donne non affette da patologia, conferendo alla metodica un’altissima specificità (>99.9%) 5.

4) Kinde et alSci Transl Med. 2013 Jan 9;5(167):167ra45)
5) Wang et al. Sci Transl Med. 2018 Mar 21;10(433). pii: eaap8793

Tecnologia

Sequenziamento ad alta risoluzione

PAPNext viene eseguito grazie all’impiego di tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) in grado di rilevare la presenza di mutazioni correlate a DNA tumorale in 30 geni comunemente mutati in tumori dell’endometrio e dell’ovario.

L’analisi prevede lo studio completo della porzione codificante di ogni gene (full exon sequencing) ad alta risoluzione.


Next Generation Sequencing (NGS)

Tecniche avanzate di analisi bioinformatica conferiscono al test la garanzia di massima accuratezza.

L’analisi bioinformatica associata a NGS è un processo complesso che richiede notevole expertise nell’utilizzo di risorse e software .

PAPNext utilizza strumenti bioinformatici sviluppati da Eurofins Genoma che garantiscono risultati affidabili e precisi. Quando una mutazione somatica correlata a DNA tumorale viene rilevata, la sua interpretazione e la sua refertazione sonoriservate a un team di genetisti specializzati.

PAPTest



Soluzioni diagnostiche all’avanguardia

Test eseguito in Italia
(Roma o Milano)

Tempi di refertazione:
10 giorni

Oltre 20 anni di esperienza

Team di genetisti

Accreditamento ISO 17025 e accreditamento SSN

Test distribuito in tutto il mondo

Sensibilità e specificità superiori al 99%.

Team di ricerca e sviluppo

Refertazione

Elevata affidabilità dei risultati
POSITIVO

POSITIVO

Il test ha rilevato mutazioni somatiche in uno, o più, dei geni analizzati con carattere clinico significativo.
Si consiglia consulenza genetica.

Consulenza genetica
Consulenza genetica
Eurofins Genoma garantisce una consulenza genetica post test per tutte le pazienti con esito positivo, e tale servizio è da considerarsi incluso nel costo dell’analisi.

NEGATIVO

NEGATIVO

Il test NON ha rilevato mutazioni somatiche in uno, o più, dei geni analizzati con carattere clinico significativo. Il test con esito negativo non è comunque in grado di escludere ogni forma tumorale, né ogni possibile mutazione correlata ad oggi o nel futuro con lo sviluppo di un tumore .


Relazione tecnica PAPNext
PAPNext

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